Image: Fondation des maladies rares
Chaque année, la dernière journée de février, déclarée journée internationale des maladies rares (#RareDiseaseday), permet de sensibiliser et d’informer sur ces maladies méconnues.
Par définition, une maladie rare est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. C’est par exemple le cas de certains cancers, malformations, maladies auto-immunes ou de la plupart des maladies génétiques. Au total, on a dénombré dans le monde de 6000 à 8000 maladies rares. Près de 75% de ces maladies touchent les enfants, et plus de 80% d’entre elles sont d’origine génétique.
Certaines de ces maladies sont détectées à la naissance ou in utero, lors de la grossesse, d’autres débutent dans l’enfance, d’autres encore à l’âge adulte.
Au Québec, près de 500 000 personnes souffrent d’une maladie rare.
Quelques exemples
Parmi les maladies rares les plus fréquentes, on trouve par exemple le lupus érythémateux cutané, la pré-éclampsie, la sclérose latérale amyotrophique ou l’hypothyroïdie congénitale.
Les maladies les plus rares, elles, ne touchent que quelques individus dans le monde, parfois un seul. Citons par exemple le syndrome des cheveux incoiffables, dont les gènes responsables ont été identifiés récemment, ou le xeroderma pigmentosum. Cette maladie génétique se caractérise par une sensibilité extrême aux ultraviolets, qui entraîne la survenue de cancers cutanés multiples dès le plus jeune âge. Une seule personne en serait atteinte au Québec.
Le cas du Québec
Au Québec, l’isolement des premiers colons français a favorisé la propagation de certaines mutations génétiques. C’est ce qu’on appelle l’effet fondateur, auquel Québec Science a consacré une série de podcasts.
Les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, qui sont restées longtemps isolées, présentent ainsi une prévalence élevée de certaines maladies considérées comme très rares ailleurs dans le monde.
C’est le cas de l’acidose lactique congénitale; de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay; de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux; et de la tyrosinémie héréditaire de type 1.
Dans ces régions, des tests génétiques sont proposés aux personnes souhaitant avoir des enfants, pour dépister les gènes défectueux associés à ces maladies héréditaires.