Vue d’un village du peuple Xhosa en Afrique du Sud. Photo: Wikimedia Commons
L’étude du génome d’un peuple d’Afrique du Sud jette un nouvel éclairage sur les causes génétiques de la schizophrénie.
La majorité des études sur la schizophrénie scrutent le bagage génétique des populations européennes et asiatiques. Bien peu se penchent sur les populations africaines, chez lesquelles on trouve pourtant la plus grande diversité génétique humaine.
Pour combler ce vide, des chercheurs américains et sud-africains, dont Mary-Claire King, qui nous avait déjà accordé une entrevue, ont mené une analyse génétique chez 1800 personnes issues du peuple Xhosa d’Afrique du Sud.
Pourquoi ce choix? «Près de 99% de l’évolution humaine a eu lieu en Afrique, après l’apparition des premiers humains modernes et avant que ceux-ci ne migrent vers l’Europe et l’Asie il y a 50 000 à 100 000 ans», rappelle l’article publié dans Science. «Étant donné que seul un petit nombre d’individus ont migré, un très grand nombre d’allèles (NDLR, de variants génétiques) sont restés sur le continent africain.»
S’il n’y a pas de cause génétique simple expliquant la schizophrénie, une maladie qui touche environ 1% de la population mondiale, de nombreux gènes ont été associés à une augmentation des risques de développer la maladie. L’article permet donc d’apporter un regard plus complet sur ces variations génétiques.
Repérer les gènes impliqués dans la maladie
L’étude a porté sur les génomes de 909 individus souffrant de schizophrénie depuis au moins deux ans, s’identifiant comme appartenant aux Xhosas et âgés de 21 à 54 ans. À des fins de comparaison, le groupe contrôle comprenait 917 individus de même origine, mais qui ne souffraient pas de maladie mentale.
Les personnes atteintes de schizophrénie étaient plus susceptibles de posséder des mutations génétiques rares et dommageables affectant le développement du cerveau que ceux du groupe contrôle. Ces mutations génétiques touchent particulièrement les gènes impliqués dans le fonctionnement des synapses du cerveau. « Chaque individu affecté arborait une ou plusieurs mutations dans ces gènes », précise l’article.
En comparant ces résultats à ceux obtenus chez des Européens – grâce à des données suédoise portant sur 4 436 personnes souffrant de schizophrénie et 5 713 individus contrôles -, les chercheurs ont trouvé un portrait génétique similaire.
Bien que ces résultats ne permettent pas de trouver un traitement immédiat contre la maladie, les chercheurs soulignent que «la grande variation génétique en Afrique permet de détecter plus facilement les relations entre gènes et phénotype (NDLR, c’est-à-dire ici les symptômes)». Cette étude confirme que le développement de la schizophrénie est dû à des perturbations de la signalisation au niveau des synapses et de la plasticité neuronale.