Le Québec : un patrimoine génétique unique

De par son histoire, la population québécoise possède un patrimoine génétique unique, que des spécialistes du génome souhaitent documenter.

Entre le début du 17^e siècle et le milieu du 18^e siècle, environ 10 000 immigrantes et immigrants français se sont établis dans la vallée du Saint-Laurent. Aujour­d’hui, 80 % du « bassin » de gènes québé­cois provient de ce peuplement : c’est ce qu’on appelle l’effet fondateur.

Ce dernier survient lorsqu’une population croît à partir d’un nombre restreint d’indi­vidus (et donc d’un nombre restreint de variants génétiques). Bien que la majorité de la population québécoise soit d’ascendance euro­péenne, elle présente aujour­d’hui des spécificités liées à son histoire. C’est pour mieux comprendre cette diversité « pure laine » que Génome Québec, en parte­nariat avec Génome Canada, a mis sur pied en 2021 le projet GenoRef-Q. Le but est de séquencer, à terme, les géno­mes de 10 000 Québécois et Québécoises. « Le projet avance bien, avec déjà 2100 génomes séquencés à partir de la banque de données biolo­giques CARTaGENE », se félicite Guillaume Lettre, de l’Institut de cardiologie de Montréal, qui coordonne le projet avec Simon Gravel, de l’Université McGill.

L’équipe a choisi d’élargir ses investigations au-delà de l’héritage français. « On a aussi inclus des personnes dont les grands-parents sont venus du Maroc ou d’Haïti. Ces populations sont importantes au Québec et bien représentées dans CARTaGENE », souligne Guillaume Lettre.

Mieux répertorier les mutations fréquentes dans la province permettra d’offrir une meilleure prise en charge clinique, selon le généticien. « L’exemple classique auquel on est confrontés tous les jours à l’Institut de cardiologie, c’est la présence d’une mutation chez une personne d’origine canadienne-française. Est-ce que cette mutation est responsable de la maladie ? Ou est-ce juste une mutation commune au Québec ? C’est le type de réponses que cette base de données va pouvoir apporter », dit-il.